Cistična fibroza – sve što treba da znate

Cistična fibroza je retka, ali ozbiljna genetska bolest koja najčešće pogađa decu i mlade odrasle, utičući pre svega na pluća, pankreas i sistem za varenje. Reč je o hroničnom oboljenju koje remeti rad ćelija odgovornih za proizvodnju sluzi, znoja i digestivnih sokova, zbog čega se u telu taloži gusta i lepljiva sluz. Iako se ne može u potpunosti izlečiti, savremene terapije i nova generacija lekova značajno produžavaju životni vek i omogućavaju kvalitetniji, aktivniji život nego ikada ranije. U nastavku saznajte šta tačno karakteriše ovu bolest, šta je izaziva, kako se prepoznaje i koji faktori utiču na njeno pogoršanje.

Šta je cistična fibroza i kakva je klinička slika?

Cistična fibroza je genetsko, autosomno recesivno oboljenje koje nastaje zbog mutacije u CFTR genu odgovornom za regulisanje protoka hlorida (soli) u ćelijama. Zbog ove mutacije, sekreti u telu postaju izuzetno gusti i lepljivi, što dovodi do začepljenja disajnih puteva, oštećenja pluća i problema u digestivnom sistemu.

Klinička slika obično uključuje:

• hronične respiratorne infekcije,
• kašalj sa gustim sekretom,
• poremećaj varenja i slabu apsorpciju hranljivih materija,
• česte gastrointestinalne tegobe,
• usporen rast i gubitak telesne mase kod dece,
• povećanje koncentracije soli u znoju.
  

Bolest je progresivna, ali brzina napredovanja varira od osobe do osobe. Uz savremene terapije, posebno modulatore CFTR proteina, danas se značajno usporava oštećenje plućnog tkiva i poboljšava funkcija organa za varenje.

Koji su uzroci cistične fibroze?

Cistična fibroza nastaje isključivo kao posledica genetske mutacije. Da bi dete obolelo, mora naslediti po jednu kopiju mutiranog gena od oba roditelja. Roditelji najčešće nemaju simptome i nazivaju se nosiocima.

Najčešći uzrok je mutacija nazvana ΔF508, prisutna kod oko dve trećine slučajeva u svetu. Do danas je identifikovano više od 2.000 različitih mutacija CFTR gena, koje mogu dovesti do različitog stepena ozbiljnosti bolesti.

Zašto je genetski poremećaj toliko snažan?
Mutirani CFTR protein ne funkcioniše kako bi trebalo, kanali u ćelijama ne regulišu normalan protok soli i vode. Kao rezultat, sluz koja se proizvodi u plućima i digestivnom sistemu postaje gusta, lepljiva i teško se uklanja.

To dovodi do:

• ponavljanih infekcija,
• oštećenja disajnih puteva,
• problema sa pankreasom i apsorpcijom hrane,
• poremećaja nivoa elektrolita u znoju.

Koji faktori mogu pogoršati simptome?

Iako je cistična fibroza genetska i sam uzrok se ne može promeniti, pojedini faktori značajno utiču na pogoršanje simptoma i brže napredovanje bolesti. Najčešći među njima su:

1. Respiratorne infekcije

Bakterije kao što su Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus ili Burkholderia cepacia izazivaju česte upale i oštećenja pluća. Infekcije ubrzavaju pogoršanje funkcije pluća i zahtevaju čestu terapiju antibioticima.

2. Izloženost duvanskom dimu i polutantima

Pasivno pušenje i boravak u zagađenom okruženju pogoršavaju disanje, povećavaju stvaranje sekreta i povećavaju rizik od hroničnog bronhitisa.

3. Neadekvatna ishrana i manjak hranljivih materija

Zbog problema u apsorpciji masti i vitamina, čak i blagi nutritivni disbalansi mogu pogoršati stanje, utičući na imunitet i rast (kod dece).

4. Dehidratacija

Kod obolelih se znoj sastoji od više soli nego kod zdravih osoba, što povećava rizik od dehidratacije, naročito tokom aktivnosti ili toplog vremena. 

5. Stres i fizički umor

Oslabljen organizam sporije se oporavlja, a jak stres može oslabiti imuni odgovor, povećavajući rizik od infekcija.

6. Neredovna terapija i loša adherentnost

Propustiti inhalacije, drenažne tehnike ili lekove znači dopustiti sekretu da se gomila, što ubrzava progresiju bolesti.

Ovi faktori ne uzrokuju cističnu fibrozu, ali značajno utiču na tok bolesti, zbog čega su stalna briga o plućima, pravilna ishrana i redovna terapija od ključne važnosti.

Koji su simptomi cistične fibroze?

Simptomi cistične fibroze razlikuju se od osobe do osobe i zavise od vrste mutacije, uzrasta i težine zahvaćenosti pluća i digestivnog sistema. Kod neke dece simptomi se jave odmah po rođenju, dok se kod drugih pojavljuju tek u kasnijem detinjstvu ili adolescenciji.

Najčešći simptomi grupisani su u tri kategorije.

Respiratorni simptomi

Problemi sa disanjem su najprepoznatljiviji deo kliničke slike. Gusta sluz u disajnim putevima otežava normalno disanje i pogoduje razvoju bakterija.

Uobičajeni simptomi uključuju:

• hronični kašalj, često sa gustim sekretom,
• kratkoća daha pri fizičkoj aktivnosti,
• česte bakterijske infekcije,
• šištanje pri disanju,
• uporne upale pluća ili bronhitisi,
• postepeno smanjenje plućne funkcije.

Zato je svakodnevna briga o plućima (inhalacije, drenaža, fizioterapija) jedan od osnovnih delova lečenja.

Digestivni simptomi

Značajan deo obolelih ima problem sa pankreasom, koji ne može da luči dovoljno enzima za varenje masti i proteina.

To dovodi do:

• čestih masnih, obimnih i neprijatnih stolica (steatoreja),
• nadutosti i gasova,
• bolova u stomaku,
• loše apsorpcije vitamina A, D, E i K,
• nedovoljnog napredovanja u težini kod dece,
• gubitka telesne mase kod odraslih.

Kod oko 15–20% novorođenčadi javlja se mekonijumski ileus, stanje kada se creva blokiraju već pri rođenju zbog izuzetno guste smole (mekonijuma).

Ostali simptomi

Cistična fibroza je sistemska bolest, pa mogu biti zahvaćeni i drugi organi i procesi u telu.

Česti dodatni simptomi uključuju:

• visok nivo soli u znoju (znoj ima „slan ukus“),
• česte sinusne infekcije,
• polipe u nosu,
• neplodnost kod muškaraca zbog začepljenih semenovoda,
• hormonske oscilacije,
• prolazna povišena temperatura,
• umor i smanjena izdržljivost.

Kod adolescenata i odraslih može se razviti i cistična fibroza povezana sa dijabetesom (CFRD), koji kombinuje karakteristike tipa 1 i tipa 2 dijabetesa.

Kako se dijagnostikuje cistična fibroza?

Dijagnoza cistične fibroze postavlja se kombinacijom kliničkih simptoma, laboratorijskih testova i genetske analize. Zahvaljujući savremenom skriningu, bolest se danas najčešće otkriva već u prvim nedeljama života, što omogućava blagovremeno lečenje i bolju prognozu. U nastavku su tri najvažnija dijagnostička koraka.

Skrining novorođenčadi

U mnogim zemljama (uključujući i Srbiju) cistična fibroza je deo obaveznog skrininga novorođenčadi.
Ovaj test se radi u prvim danima nakon rođenja i zasniva se na merenju nivoa imunoreaktivnog tripsinogena (IRT) u krvi.

• Povišen IRT može ukazivati na poremećaj funkcije pankreasa, koji je čest kod cistične fibroze.
• Pozitivan skrining ne znači automatski da dete ima bolest, ali je signal da se urade dodatni testovi.

Rano otkrivanje omogućava da se terapija započne pre razvoja težih simptoma, što značajno utiče na kvalitet života.

Test znoja

Test znoja je zlatni standard za potvrdu dijagnoze cistične fibroze.
Kod obolelih je koncentracija hlorida (soli) u znoju značajno viša nego kod zdrave dece i odraslih.

Tok testiranja izgleda ovako:

• koža se blago stimuliše da proizvodi znoj,
• prikupljeni znoj se analizira u laboratoriji,
• vrednosti hlorida iznad 60 mmol/L smatraju se visokim i tipičnim za cističnu fibrozu,
• vrednosti između 30–59 mmol/L su „granične“ i zahtevaju dodatna ispitivanja.

Test je bezbolan, neinvazivan i vrlo pouzdan.

Genetsko testiranje

Genetska analiza je ključna za potvrdu mutacije CFTR gena.
Testiranje se radi:

• kada su rezultati testa znoja nejasni,
• kada postoji pozitivna porodična anamneza,
• kod starije dece i odraslih sa blažim ili atipičnim simptomima,
• radi određivanja vrste mutacije — što je važno zbog izbora odgovarajućih CFTR modulatora.

Otkrivanje konkretne mutacije pomaže lekarima da planiraju najefikasniju terapiju i procene tok bolesti.

Kako se leči cistična fibroza?

Lečenje cistične fibroze je složeno i dugotrajno, ali savremene terapije značajno usporavaju napredovanje bolesti i poboljšavaju funkciju pluća i digestivnog sistema. Terapija zahteva svakodnevnu rutinu i multidisciplinarni pristup koji uključuje pulmologe, gastroenterologe, fizioterapeute, dijetetičare i druge specijaliste.
Ciljevi lečenja su: poboljšanje disanja, prevencija infekcija, optimalna probava, održavanje telesne težine i što bolji kvalitet života.

Medikamentna terapija

Medikamentna terapija obuhvata više grupa lekova, u zavisnosti od simptoma i tipa genetske mutacije.

1. CFTR modulatori (napredna savremena terapija)
Ovi lekovi ciljaju samu osnovu bolesti, tj. oštećeni CFTR protein. Najpoznatiji modulatori su:

• ivakaftor,
• lumakaftor,
• tezakaftor,
• elexakaftor (u kombinaciji sa ivakaftorom i tezakaftorom, terapija poznata kao “Trikafta”).

Ovi lekovi mogu dramatično poboljšati funkciju pluća, smanjiti broj infekcija i poboljšati sistemsku funkciju organa. Pacijenti koji su kandidati za ove terapije imaju znatno bolju prognozu nego ranije generacije.

2. Antibiotici
Zbog čestih respiratornih infekcija, antibiotici mogu biti:

• inhalacioni (tobramicin, kolistin),
• oralni,
• intravenski kod težih infekcija.

Redovno lečenje infekcija sprečava oštećenje plućnog tkiva.

3. Mukolitici i bronhodilatatori

• Dornaza alfa (DNaza) razlaže gust sekret u plućima.
• Hipertonični rastvor fiziološkog rastvora olakšava iskašljavanje.
• Bronhodilatatori pomažu širenju disajnih puteva i lakšem disanju.

4. Enzimi za varenje i suplementi
Kod većine obolelih ne funkcioniše pankreas dovoljno dobro. Zbog toga se propisuju:

• pankreasni enzimi sa svakim obrokom,
• vitamini A, D, E i K (koji se slabije apsorbuju),
• visokokalorična i visokoproteinska ishrana.
  

Fizikalna terapija grudnog koša

Fizikalna terapija, odnosno tehnike čišćenja disajnih puteva, ključni su deo svakodnevnog lečenja.
One pomažu uklanjanju gustog sekreta, smanjenju rizika od infekcija i poboljšanju funkcije pluća.

Najčešće tehnike uključuju:

• posturalnu drenažu – položaji tela koji olakšavaju drenažu sekreta,
• perkusije i vibracije grudnog koša,
• aktivni ciklus disanja,
• PEP maske (pozitivni ekspiratorni pritisak),
• inhalacije pre vežbi disanja kako bi se sekret razredio,
• specijalizovane fizioterapijske vežbe za jačanje disajnih mišića.

Svaka osoba sa cističnom fibrozom zahteva individualni plan terapije i svakodnevnu rutinu čišćenja disajnih puteva.

Hirurški zahvati

Hirurški pristup se primenjuje kod određenih komplikacija ili u uznapredovalim slučajevima bolesti.

Najčešće hirurške intervencije uključuju:

• Transplantaciju pluća – preporučuje se kada je funkcija pluća značajno smanjena i kada standardne terapije više ne donose dovoljna poboljšanja.
• Hirurško rešavanje mekonijumskog ileusa kod novorođenčadi.
• Ugradnju gastrostome kod osoba koje ne mogu da unesu dovoljno kalorija putem standardne ishrane.
• Intervencije na sinusima kod hroničnih sinusnih infekcija.

Transplantacija pluća može značajno produžiti život pacijenata, ali zahteva strogo praćenje i doživotnu imunosupresivnu terapiju.

Kako živeti sa cističnom fibrozom?

Život sa cističnom fibrozom zahteva stalnu brigu o zdravlju i disciplinu, ali uz pravilnu terapiju, redovne kontrole i dobre navike, moguće je voditi aktivan i ispunjen život. Savremene terapije omogućile su da mnogi pacijenti dožive odraslo doba, završe školu, rade, imaju porodice i funkcionišu gotovo potpuno normalno uz adekvatnu podršku.

Svakodnevni život je zasnovan na prevenciji infekcija, dobrom održavanju disajnih puteva i pravilnoj ishrani.

Održavanje stroge higijene

Higijena je jedna od najvažnijih stavki za osobe sa cističnom fibrozom, jer gust sekret u plućima predstavlja idealno okruženje za razvoj bakterija. I najmanja infekcija može dovesti do pogoršanja simptoma i oštećenja plućnog tkiva.

Najvažnije preporuke uključuju:

• Redovno i temeljno pranje ruku, posebno pre obroka i nakon boravka napolju.
• Izbegavanje dodirivanja lica, posebno usta i nosa.
• Redovno čišćenje i dezinfekciju inhalatora, maski i nebulizatora, uz striktno poštovanje uputstava.
• Pažljivo održavanje higijene prostora — brisanje površina, provetravanje, izbegavanje zatvorenih i prašnjavih prostorija.

Ove navike značajno smanjuju rizik od respiratornih infekcija koje mogu ubrzati progresiju bolesti.

Izbegavanje kontakta sa bolesnim ljudima

Imunološki sistem osoba sa cističnom fibrozom često je dodatno opterećen, pa i blaga respiratorna infekcija može dovesti do ozbiljnog pogoršanja.

Zato je važno:

• Izbegavati bliski kontakt sa ljudima koji imaju prehladu, grip ili bilo koji respiratorni problem.
• Izbegavati velike gužve tokom sezona virusnih infekcija.
• Nositi masku u prostorima sa povećanim rizikom.
• Prijaviti lekaru svaku sumnju na infekciju kako bi se brzo započela terapija.

Takođe, osobe sa cističnom fibrozom ne bi trebalo da se međusobno druže u zatvorenom prostoru, jer mogu razmenjivati specifične bakterije koje su opasne za druge obolele.

Adekvatna ishrana i redovna terapija

Ispravna ishrana i dosledna terapija ključni su stubovi svakodnevnog života sa cističnom fibrozom.

1. Ishrana
Zbog problema u apsorpciji hranljivih materija, oboleli često imaju povećane potrebe za kalorijama, proteinima i vitaminima. Preporučuje se:

• visokokalorična ishrana,
• obroci bogati proteinima,
• masti kvalitetnog porekla,
• redovan unos vitamina A, D, E i K,
• dodavanje soli u hranu tokom toplih dana ili fizičke aktivnosti,
• obilje tečnosti za sprečavanje dehidratacije i razređivanje sekreta.

Mnogi pacijenti koriste pankreasne enzime uz obroke. Ovo je neophodno za pravilno varenje.

2. Redovna terapija
Doslednost je ključna. Terapija obično uključuje:

• inhalacije (hipertonični rastvor, DNaza),
• bronhodilatatore,
• antibiotike po potrebi,
• CFTR modulatore (za određene mutacije),
• svakodnevne tehnike čišćenja pluća (fizikalna terapija),
• redovne kontrole pluća i funkcionalne testove.

Preskakanje terapije ubrzava oštećenje pluća i povećava rizik od infekcija, pa je važno da rutina bude deo svakodnevice.

Kakva je ishrana kod cistične fibroze?

Zbog problema u apsorpciji masti, proteina i vitamina, ishrana je jedan od ključnih elemenata terapije kod cistične fibroze. Što je bolja nutritivna podrška, to je jači imunitet, bolja plućna funkcija i sporije napredovanje bolesti.
Većini obolelih potrebne su povećane kalorijske vrednosti i dodatni mikronutrijenti, uz obavezno uzimanje enzima za varenje pre svakog obroka.

Namirnice bogate kalorijama i proteinima

Kod cistične fibroze telo troši više energije na disanje, borbu protiv infekcija i održavanje funkcija organa, pa je kalorijski unos često veći nego kod zdrave osobe.

Preporučuju se:

• ćuretina, piletina, jaja, riba, tofu, mahunarke,
• mlečni proizvodi s više masti (jogurt, sir, grčki jogurt),
• ovsena kaša, integralni pirinač, testenina, hleb,
• orašasti plodovi i puteri od orašastih plodova,
• proteinski šejkovi (posebno kod dece sa slabijim apetitom).

Cilj je sprečiti gubitak telesne mase i održati normalan rast kod dece — dva važna faktora povezana sa boljim ishodima bolesti.

Unos zdravih masti i enzima za varenje

Zbog oštećene funkcije pankreasa, mnogi oboleli ne mogu pravilno da vare masti. Zato se pre svakog obroka uzimaju pankreasni enzimi (lipaza, amilaza, proteaza) u obliku kapsula.

Zdrave masti su izuzetno važan deo ishrane jer obezbeđuju visok energetski unos i podržavaju hormonsku i imunološku funkciju.

Najbolji izvori zdravih masti uključuju:

• avokado,
• maslinovo ulje,
• orašaste plodove i semenke,
• losos, skušu, sardinu i druge masne ribe,
• laneno ulje i chia seme.
  

Redovno uzimanje enzima omogućava da se ove masti pravilno iskoriste, sprečava nadimanje i smanjuje rizik od masnih, čestih stolica.

Dodaci ishrani i vitamini rastvorljivi u mastima

Kod cistične fibroze postoji visok rizik od nedostatka vitamina A, D, E i K, jer su ovi vitamini rastvorljivi u mastima koje se teško apsorbuju bez enzima.

Zato se često preporučuju:

• suplementi vitamina A, D, E, K u posebnim CF formulama,
• omega-3 masne kiseline (protiv inflamacije),
• probiotici za crevnu floru,
• dodatni kalcijum i magnezijum (zbog rizika od osteopenije i osteoporoze).

Vitamini rastvorljivi u mastima ključni su za imunitet, zdravlje kože, očiju, kostiju i apsorpciju nutritivnih materija.

Važnost dovoljnog unosa tečnosti i soli

Osobe sa cističnom fibrozom gube mnogo više soli kroz znoj nego zdrave osobe. To stvara rizik od:

• dehidracije,
• grčeva u mišićima,
• glavobolje,
• poremećaja elektrolita.
  

Preporuke uključuju:

• veliki unos tečnosti tokom dana (voda, supe, domaći čajevi),
• dodavanje prstohvata soli u hranu kod pojačanog znojenja,
• elektrolitne rastvore kod sporta, vrućine ili temperature,
• praćenje boje urina (svetla boja = dobro hidrirano telo).

Dovoljan unos tečnosti pomaže i razređivanju sekreta u plućima, što olakšava iskašljavanje.

Koje su moguće komplikacije?

Cistična fibroza je progresivna bolest koja vremenom može dovesti do ozbiljnijih komplikacija, naročito ako se terapija ne sprovodi redovno ili ako su pluća i digestivni sistem već značajno oštećeni. Pravovremeno prepoznavanje komplikacija i redovni pregledi igraju ključnu ulogu u očuvanju zdravlja i usporavanju napredovanja bolesti.

Hronične plućne infekcije

Pluća su najviše pogođena kod osoba sa cističnom fibrozom, jer gusta sluz u disajnim putevima postaje idealno okruženje za razvoj bakterija i gljivica. Vremenom to dovodi do:

• čestih bakterijskih infekcija,
• upornog kašlja i pogoršanja disanja,
• širenja upale u dublje delove pluća,
• oštećenja bronhija i razvoja bronhiektazija,
• postepenog smanjenja plućne funkcije.

Hronične infekcije najviše utiču na prognozu bolesti, zbog čega je rana terapija antibioticima i redovno čišćenje disajnih puteva od presudnog značaja.

Dijabetes povezan sa cističnom fibrozom (CFRD)

Cistična fibroza može oštetiti pankreas do te mere da on više ne proizvodi dovoljno insulina, što dovodi do posebnog oblika dijabetesa koji ima karakteristike i tipa 1 i tipa 2.

CFRD može izazvati:

• pojačanu žeđ,
• gubitak telesne mase,
• umor,
• sporiji oporavak nakon infekcija,
• pogoršanje plućne funkcije.

Ovaj oblik dijabetesa zahteva posebno praćenje i često lečenje insulinom, ali uz pravilnu terapiju i ishranu može se dobro kontrolisati.

Oštećenje jetre i pankreasa

Kod mnogih osoba javlja se poremećeno funkcionisanje jetre i pankreasa zbog nakupljanja guste žuči i odumiranja ćelija.

Najčešće komplikacije uključuju:

• cirozu jetre,
• proširenje žučnih kanala,
• masnu jetru,
• smanjeno lučenje pankreasnih enzima,
• probavne smetnje i nutritivne deficite.

Zbog toga se redovno prate enzimi jetre, ultrazvuk abdomena i nutritivni status.

Respiratorna insuficijencija

Kako bolest napreduje, oštećenje pluća može biti toliko izraženo da pluća više ne mogu da obezbede dovoljnu količinu kiseonika.

Simptomi uključuju:

• progresivnu kratkoću daha,
• smanjenje tolerancije na fizičku aktivnost,
• plavičastu boju usana i prstiju (cijanozu),
• hronični zamor.

Respiratorna insuficijencija je najteža komplikacija i najčešći razlog za razmatranje transplantacije pluća, posebno kada standardne terapije više ne daju dovoljno poboljšanja.

Ko sam ja?

Tatjana Popović je sertifikovani health coach, holistički nutricionista, autor sedam knjiga, organizator najpopularnijeg detoks programa u regionu – „5 dana detoks program”, kao i idejni tvorac linije suplemenata pod brendom Totally Wellness, formulisanih u saradnji sa eminentnim evropskim naučnim timom.

Nakon ozdravljenja od karcinoma levog bubrega, od 2005. godine posvećena je zdravom načinu života. Njen potpuni oporavak inspirisao je pronalaženje svrhe u daljem deljenju znanja o značaju zdrave ishrane i građenja kvalitetnih navika, te je u Njujorku završila studije health coachinga, u Amsterdamu u „Kushi” Institut, a u Beogradu nutricionizam.

Često postavljana pitanja (FAQ)